SANTÉ

10 points pour comprendre l’hémophilie

10 points pour comprendre l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie chronique rare et héréditaire qui ne se guérit pas. jarun011 – Fotolia

À l’occasion de l’opération «Miles for haemophilia: 1 000 défis pour améliorer la vie des patients hémophiles en Belgique, le Dr Sébastien Lobet, kinésithérapeute spécialisé dans ce domaine, fait le point sur la maladie.

1. COMBIEN DE PERSONNES

1 000 personnes sont hémophiles en Belgique. chaque année, on recense 5 à 10 nouveaux cas par ans.

2. PROBLÈME DE COAGULATION

L’hémophilie est une maladie rare qui entraîne des problèmes de coagulation sanguine. Le patient hémophile ne saigne pas davantage ou plus rapidement qu’une personne non hémophile, il saigne plus longtemps.

3. UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE

L’hémophilie est héréditaire. Elle n’affecte que les hommes et est transmise par les femmes, car l’anomalie génétique responsable de l’hémophilie est localisée au niveau du chromosome X. Donc si un papa est hémophile, ses fils ne le seront pas (car le fils hérite du chromosome Y de son papa) et sa fille sera porteuse du gène.

Les femmes ne pas hémophiles. Car comme elles disposent de deux chromosomes X, le second leur fournit l’information nécessaire à la production d’une certaine quantité de facteur VIII ou IX. Dans certaines circonstances toutefois, la quantité de facteur est réduite et ne permet pas d’assurer une coagulation normale en cas d’intervention chirurgicale, d’accident ou lors d’un accouchement. Pour cette raison, le taux de facteur VIII ou de facteur IX doit être mesuré chez toutes les femmes ou filles porteuses.

Chaque fille de toute femme conductrice a une probabilité de 50% d’être conductrice (XX). De même, chaque fils de toute femme conductrice a une probabilité de 50% d’être hémophile

4. LE DIAGNOSTIC

En Belgique et en Europe, les hémophiles sont généralement diagnostiqués très rapidement, car on est attentif aux premiers signes dans les familles où une personne est hémophile. Mais pour près de 30% des patients hémophiles, l’hémophilie est décelée alors qu’aucun autre membre de la famille ne présente de semblable maladie. Dans ce cas, l’hémophilie est probablement la conséquence de l’apparition spontanée d’anomalies génétiques, généralement dans les générations antérieures.

Le diagnostic est posé durant la première année de la vie lorsque l’enfant réalise ses premiers déplacements. Les symptômes consistent fréquemment en l’apparition d’ecchymoses ou d’hématomes.

Pour les formes modérées ou mineures de l’hémophilie, le diagnostic est généralement posé plus tardivement durant l’enfance et parfois même à l’âge adulte. «Ça arrive qu’on le remarque tard, à cause d’une extraction dentaire, par exemple. Mais c’est dangereux, car cela peut mettre en danger la vie du patient, si on le remarque lors d’une opération», dit le Dr Lobet.

5. DEUX TYPES D’HÉMOPHILIE

À l’état normal, les composants de la coagulation appelés classiquement «facteurs» agissent les uns sur les autres comme une rangée de dominos qui basculent créant une réaction en chaîne. Les divers facteurs de la coagulation sont numérotés de I à XIII. Si le facteur VIII fait défaut, on parle d’hémophilie A. On estime qu’une personne sur dix mille présente ce type d’hémophilie. Si le facteur IX fait défaut, on parle d’hémophilie B. Elle est cinq fois moins fréquente que l’hémophilie A.

Des tests de laboratoire permettent de différencier l’hémophilie A de l’hémophilie B. Le traitement est adapté au type de maladie. Le malade atteint d’une hémophilie de type A devra avoir trois injections prophylactiques par semaines, contre deux injections pour un type B.

La personne souffrant d’une hémophilie de type B saigne un tout petit peu moins au niveau des articulations qu’un malade atteint d’un type A.

6. SÉVÈRE OU MESURÉ

Certains patients présentent un déficit quasi complet – moins de 1% – en facteur VIII ou en facteur IX. On parle de formes sévères. Ces malades ont besoin d’un traitement spécifique, «car ils peuvent développer un saignement suite à n’importe quel choc, à n’importe quel coup… ou même de manière tout à fait spontanée: un faux mouvement peut provoquer un saignement au niveau de leurs muscles», explique le Dr Lobet. Kinésithérapeute, dans le domaine de l’orthopédie et du sport, il s’est spécialisé à la suite de ses rencontres avec les malades hémophiles, et a fait un doctorat en biomécanique.

D’autres patients présentent un déficit partiel. Une petite quantité de facteur VIII ou de facteur IX est alors présente dans leur sang. Ces malades n’ont pas toujours besoin d’un traitement spécifique

7. LES POINTS FAIBLES DE L’HÉMOPHILE

La plupart des hémorragies se produisent dans les grosses articulations des coudes, des genoux ou des chevilles. Ces saignements internes peuvent varier en fréquence de 3 à 4 fois par an à plus de 3 fois par semaine pour les patients sévèrement affectés. La fréquence des hémorragies peut augmenter suite à un stress ou un changement climatique…

8. LES TRAITEMENTS

Le traitement de l’hémophilie consiste en l’administration de facteurs de coagulation, par injection intraveineuse. Cela concerne la moitié des hémophiles, ceux atteints d’une forme sévère. C’est un traitement prophylactique, administré deux à trois fois par semaines.

De plus, lorsqu’un épisode hémorragique se produit, le traitement par facteur VIII ou IX doit idéalement être administré le plus rapidement possible. Le processus de coagulation sanguine, ainsi corrigé, peut se faire normalement et l’hémorragie s’interrompre.

«Dès l’âge de 8-10 ans, le patient est formé pour pouvoir se piquer lui-même», explique le docteur Lobet. «Le malade s’injecte un produit à l’intérieur de la veine. C’est un produit qui remplace la protéine qui lui manque dans le sang. La plupart du temps, en Belgique, ce sont des produits synthétiques qui sont utilisés, des facteurs recombinants. Mais il y a encore une partie des patients qui injectent des dérivés plasmatiques.»

9. LA MALADIE EN FONCTION DE L’ÂGE DU PATIENT

En Belgique, on distingue trois catégories d’âges chez les hémophiles: les jeunes de moins de 20 ans, qui ont été bien suivis dès l’enfance, et présentent des articulations assez bien conservées.

Des adultes entre 20 et 35 ans, qui présentent quelques articulations touchées.

Et les adultes de plus de 35 ans qui ont fait beaucoup de saignements dans leur jeunesse et sont atteint au niveau de multiples articulations.

10. LE SPORT COMME TRAITEMENT

Dix sports sont conseillés aux hémophiles: la natation, le tennis de table, la marche, l’aviron, la danse, le badminton, la voile, le golf, l’escalade et le cyclisme. «L’activité physique permet d’améliorer de 30 à 40% l’anabolisme musculaire. Mais elle doit être combinée avec une bonne alimentation riche en protéines pour maintenir une bonne qualité musculaire et prévenir les risques d’obésité» précise le Dr Sébastien Lobet.

Ces dernières années, le niveau d’activité physique a diminué de manière significative chez les jeunes patients hémophiles âgés entre 9 et 15 ans. Or, ils sont plus sujets à l’obésité, qui augmente la mise en charge sur les articulations et donc le risque de saignement. «Pour les enfants atteints d’hémophilie, il est recommandé de pratiquer une activité physique variée 3 fois par semaine, qui combine des activités aérobiques à intensité modérée à vigoureuse, des activités qui fortifient les os et des activités qui renforcent les muscles. Et d’adapter les horaires des activités physiques aux horaires des perfusions», ajoute Dr Lobet.

Mais l’activité physique concerne aussi les patients adultes et âgés, car les patients âgés ayant une mauvaise condition physique souffrent de sarcopénie, c’est-­-à-­-dire une diminution de la masse musculaire. Ils risquent de devenir totalement sédentaires, voire immobilisés.