Une connaissance de plus en plus fine de la maladie

Une connaissance de plus en plus fine de la maladie

Clinical research in the GHICL. Hematology lab in Saint Philibert hospital in Lille, France. Preparing the blood samples for analysis. Reporters / BSIP Reporters/BSIP

Karin Dahan, vous dirigez le centre de génétique clinique à l’IPG de Gosselies. La connaissance des maladies rénales a bien progressé grâce à la génétique…

Il y a 15 ans, on pensait que seulement 10 ou 20 % des maladies rénales étaient d’origine génétique. On a décortiqué les symptômes, les causes et on a vu qu’elles étaient bien plus souvent d’origine génétique. Une connaissance plus fine de la maladie, de son cheminement, permet de poser un diagnostic précis et de mieux préciser les mécanismes en vue d’un traitement. On imagine que si on connaît les étapes précoces de la maladie, on pourra agir et retarder son évolution. Le travail avec les familles est donc très important.

À partir de quand peut-on dépister une maladie rénale génétique ?

Quand on est absolument certain, grâce à un travail avec la famille, que la maladie rénale est bien expliquée par le défaut génétique, on aborde avec les parents l’idée d’un diagnostic précoce, avant même les premiers symptômes. Ce diagnostic peut être posé très tôt, pendant la grossesse, à la naissance grâce à l’analyse du sang de cordon. Si les parents veulent un diagnostic plus précoce encore, on utilise les techniques de fécondation médicalement assistée pour avoir un embryon et c’est sur une ou deux cellules prélevées sur cet embryon que l’on réalise les tests génétiques.

Il y a encore des progrès à faire ?

Oui mais on avance bien grâce aux réseaux européens, à la collaboration entre différents centres, aux registres des patients souffrant de maladies rares. Ainsi pour le syndrome d’Alport, on dispose maintenant d’un outil efficace et pour les polykystoses, il y a des pistes…. La journée de l’AIRG est l’occasion de parler de ces avancées thérapeutiques. ¦ Ca.D.