Sclérose en plaques: importantes découvertes

La maladie est désormais mieux connue. (photo Belga)

La sclérose en plaques est cette inflammation touchant la moelle épinière et le cerveau. Deux nouveaux gènes susceptibles d'accroître le risque de souffrir de la maladie ont été découverts.

Des travaux scientifiques pourraient apporter un nouvel éclairage sur les causes de la sclérose en plaques (SEP), vraisemblablement liées à une interaction entre susceptibilité génétique et facteurs environnementaux. Chez les personnes souffrant de SEP, pour des raisons encore mal comprises, le système immunitaire attaque la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses et joue un rôle d'isolant comme la gaine de fils électriques.

Cette destruction entraîne des sortes de "courts circuits" qui entravent le passage de l'influx nerveux, causant notamment des troubles de la motricité, de l'équilibre, de la parole ou de la vue. Plusieurs gènes impliqués dans la survenue de la maladie avaient déjà été identifiés dans les années 70 sur le chromosome 6.

Les résultats publiés dimanche dans Nature Genetics et le New England Journal of Medicine représentent une nouvelle avancée trente ans plus tard, selon les équipes de recherches américaines et européennes qui ont comparé les séquences d'ADN de milliers de patients souffrant de SEP avec celles de personnes indemnes de cette maladie. Les nouveaux gènes identifiés contrôlent la fabrication de récepteurs à interleukine (l'interleukine 7 ou IL7 et l'IL2), des protéines qui servent "d'antennes" à la surface des cellules immunitaires. De minimes variations de la séquence de ces gènes entraîneraient un risque accru de 20 à 30% de souffrir d'une sclérose en plaques.

Chez les personnes atteintes, la séquence particulière (variant) d'un gène situé sur le chromosome 5 conduirait à une moindre présence de récepteurs de l'IL7 à la surface des cellules, mais à leur plus forte concentration dans le sérum sanguin, selon les travaux de Jonathan Haines (Nashville, Etats-Unis) et de ses collègues. Il en résulterait une altération de l'activité du système immunitaire.

Les chercheurs ont également identifié des variants du gène IL2R (Récepteur alpha pour l'interleukine 2) déjà impliqué dans d'autres maladies immunitaires, dont le diabète de type 1. "Chaque gène contribue à seulement une petite part du risque. La grande question est de comprendre comment ils interagissent les uns avec les autres", selon David Hafler (Harvard Medical School, Boston, Etats-Unis).

Les gènes de susceptibilité à la SEP découverts dans les années 70 concernaient le système d'identité tissulaire (HLA), c'est-à-dire des protéines destinées à permettre au système immunitaire de distinguer le soi du non-soi, et donc de savoir identifier les cellules de notre propre corps sans les confondre avec des microbes envahisseurs. (Belga)