Marina se bat contre une maladie rare

«J'ai été diagnostiquée à 16 ans, en passant bêtement une visite médicale, explique l'Éghezéenne. Le médecin a constaté que j'avais une forte scoliose.Et puis tout s'est enchaîné. Je suis allée chez l'orthopédiste qui a remarqué que je rencontrais des problèmes d'équilibre pour monter sur la balance, et que je n'avais plus de réflexes.»

Le verdict tombera 6 mois plus tard. Une onde de choc pour Marina, comme pour son entourage. D’autant que la maladie est méconnue du corps médical. En Belgique, seules 250 personnes souffrent de cette pathologie. Il faut donc s’armer de patience pour dénicher le spécialiste capable d’apporter les réponses aux nombreuses questions de la famille. Tout en sachant qu’il n’existe pas de traitement pour guérir les maux de la jeune femme.

«Je suis suivie à l’hôpital Erasme, mais plutôt pour des bilans annuels. Pour l’instant, la maladie est incurable. Il n’y a toujours pas de solution, ni pour arrêter son évolution, ni pour la guérir complètement.»

Le travail comme échappatoire

L'ataxie de Friedreich est une maladie évolutive. «Pour faire simple, je dirais qu'elle touche à tout! Au cœur, au dos vu que j'ai une scoliose, à la coordination des mouvements. Depuis peu, je me déplace en chaise roulante car j'ai la force musculaire, mais plus suffisamment d'équilibre.»

De nature dynamique, Marina refuse de baisser les bras. Juriste de formation, elle travaille depuis 4 ans au CPAS d'Éghezée. «Travailler a toujours été important pour moi, et je suis restée dans cette optique. Ça ne m'avancerait à rien de me morfondre chez moi. Aller au boulot, cela me permet de me concentrer, de penser à autre chose. Puis, j'aime bien la finalité de cette institution, et l'idée d'être utile aux autres».

Pas de financement pour la recherche

Bien qu'il s'agisse d'une maladie orpheline, l'ataxie de Friedreich fait l'objet de recherches. Le hic? Le financement, quasi inexistant. «Le problème des maladies rares, c'est qu'elles sont oubliées dans la recherche de fonds. Les firmes pharmaceutiques ne s'y intéressent pas, parce qu'elles concernent peu de monde, et ne sont finalement pas rentables», détaille Anita, la mère de Marina.

Pour les patients, c'est souvent la débrouille. «En clair, on avait le choix de s'asseoir et de se lamenter, ou de faire quelque chose.» Cette famille de battants a évidemment choisi la seconde option, en fondant une association (Offrez-moi la lune) afin de financer la recherche médicale.

«Au-delà du financement, ce qui ne va toujours pas, c'est que l'on se sent très seul quand on apprend le diagnostic, poursuit Anita. Il y a un vrai problème d'information. Car au début, vous ne savez pas vers qui vous tourner. Il faut aller chercher l'information, et vivre au jour le jour.»

Aujourd'hui, Marina et son entourage fondent beaucoup d'espoir dans la thérapie génique, qui représente une nouvelle piste. Garder le moral? Une priorité pour la jeune femme. «Chaque année je me dis: "l'année prochaine c'est bon, je serai guérie. Donc je continue à y croire".»