Angiome : découverte capitale de chercheurs de l’UCL

Deux chercheurs de l’UCL – le Pr Miika Vikkula, du laboratoire de génétique moléculaire humaine de l’Institut de Duve et le Pr Laurence Boon, du Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc – ont découvert une thérapie médicamenteuse qui permet d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients.

Ce type de malformations veineuses peut provoquer des douleurs quotidiennes parfois très invalidantes. Douleurs pouvant s’accompagner de faiblesses musculaires, de saignements… Certaines personnes sont incapables de mener une vie normale. C’était le cas de Hugo, 16 ans, l’un des 2 000 patients suivis dans le Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc.

« Hugo présente une volumineuse malformation veineuse localisée au niveau de sa main droite, de tout son bras et du haut de son thorax, explique le Pr Laurence Boon. La douleur était si forte qu'il était obligé de garder son bras en l'air et sa main sur sa tête toute la journée. Après un mois de traitement, il pouvait utiliser son bras droit et ne souffrait pratiquement plus.»

Vingt ans de recherche

Le traitement qui a rendu le sourire à Hugo et à dix-neuf autres patients s’appelle la rapamycine. Il est l’aboutissement de vingt années de recherche menée par les équipes de l’UCL.

En 2009, elles ont réussi à identifier la cause majeure de ces malformations veineuses: une mutation sur le gène TIE2.

Cinq ans plus tard, après avoir implanté chez la souris des cellules humaines contenant la mutation à l’origine de l’angiome, les chercheurs épinglaient plusieurs molécules anormalement hyperactives dans les malformations veineuses. L’une d’elles, la protéine mTOR, peut être inhibée par la rapamycine, médicament utilisé depuis plusieurs années pour soigner notamment certains cancers et minimiser les risques de rejet en cas de greffe.

Au terme de l’étude clinique menée pendant deux ans auprès d’une vingtaine de patients présentant des troubles fonctionnels majeurs, les effets de la rapamycine sont impressionnants.

Leur qualité de vie a augmenté de 30 à 90%, la douleur a rapidement diminué, passant de 8/10 à 3/10 en moyenne et les saignements journaliers se sont arrêtés. Enfin, la taille des lésions a régressé de plus de 15%.

« Nous espérons obtenir l'accord de la firme pharmaceutique pour pouvoir mener une vaste étude clinique à l'échelle européenne, confie le Pr Laurence Boon. Des millions de personnes sont potentiellement concernées car la rapamycine devrait aussi améliorer le quotidien des personnes souffrant d'angiomes consécutifs à des malformations des vaisseaux lymphatiques».

D'autres perspectives s'ouvrent encore pour le traitement des angiomes. «Le fait d'avoir réussi à créer un modèle de cette pathologie nous permettra peut-être de trouver d'autres molécules potentiellement plus efficaces », espère le Pr Vikkula.