Baby Detect à Liège: dépister 120 maladies chez les nourissons par le test de Guthrie

Lors de la phase actuelle de recherche, les parents doivent donner leur accord pour participer à la recherche scientifique. Ce test pilote est prévu pour trois ans, mais des maternités de la région liégeoise se sont déjà manifestées pour rejoindre le programme. "On verra à quelle vitesse on pourra élargir le dépistage" explique Tamara Dangouloff, chef de projet d’essais cliniques à l’Université de Liège.

On ne pique pas davantage les enfants

Avec quatre gouttes de sang supplémentaires prélevées lors du test de Guthrie, le laboratoire fait une analyse génétique. Si rien n’est détecté, les parents ne sont pas alertés. Si l’on dépiste une maladie, ils sont orientés vers les spécialistes, neuromusculaire, cardiaque, ophtalmo, endocrino… "Cela ne fait pas tant de patients que ça par spécialité, dit le Dr Dangouloff. Mais c’est une démarche différente d’accueillir un patient présymptomatique. Les médecins doivent annoncer un diagnostic sur un nouveau-né qui ne montre aucun signe de maladie."

Mettre en place ces tests génétiques était un gros travail de recherche et développement. "Dans l’équipe du Dr Boemer et du Pr Bours, deux généticiennes travaillent à temps plein pour mettre au point les méthodologies, sélectionner les variants…"

Sur les 900 enfants dépistés depuis septembre, quatre ont eu un diagnostic.

Quelles maladies sont dépistées ?

La liste des 120 maladies sélectionnées par l’équipe de Laurent Servais et Tamara Dangouloff n’offre pas des noms particulièrement connus du grand public.

On y retrouve par exemple la myasthénie congénitale, une maladie neuromusculaire qui peut toucher la marche et les voies respiratoires. "Il existe un traitement bon marché – 7 € par mois – qui qui permet d’améliorer considérablement les patients. Mais certains malades adultes sont restés une partie de leur vie en fauteuil roulant avant un diagnostic et un traitement."

Dans un autre domaine, le rétinoblastome héréditaire, un cancer qui touche 6 enfants par an en FWB. "Il peut provoquer la cécité. Mais un dépistage précoce leur permettra d’être opérés et conserver la vue."

Cette liste a été établie en consultant les pédiatres spécialisés. Le point commun: le dépistage aboutit toujours à un traitement. C’est pourquoi la liste sera reconsidérée tous les six mois par l’équipe des spécialiste. L’évolution de la recherche permet en effet de connaître de nouvelles maladies et de nouveaux traitements pour les traiter.