Santé

Découverte d’un gène de l’épilepsie chez l’enfant

Le gène de deux formes sévères d’épilepsie de l’enfant a été identifié. De quoi mieux détecter et soigner la maladie.

Le gène de deux formes sévères d’épilepsie de l’enfant a été identifié. De quoi mieux détecter et soigner la maladie.

-Reporters/BSIP

GRIN2A, c’est le nom du gène responsable d’une forme sévère d’épilepsie de l’enfant,causant difficultés d’apprentissage et troubles du comportement.

 

Voilà déjà plusieurs années qu’une équipe internationale de chercheurs supervisée par le centre génétique de Marseille tente d’identifier le gène responsable d’une forme sévère d’épilepsie de l’enfant. Le Dr Pascal Vrielynck, neurologue-épileptologue au Centre Hospitalier Neurologique William Lennox à Ottignies, a participé à cette vaste recherche.

«Il y a beaucoup de syndromes épileptiques différents qui sont suspectés d’être d’origine génétique, précise-t-il. Cette recherche portait précisément sur les syndromes épileptiques de pointes-ondes continues du sommeil (POCS) et le Landau-Kleffner (LKS), deux formes sévères d’une épilepsie assez fréquente de l’enfantet difficiles à traiter. »

Cette épilepsie spécifique de l’enfant, liée à la maturation du cerveau, disparaît à l’adolescence mais tant qu’elle est active elle entraîne des difficultés d’apprentissage importantes, des troubles du comportement. «Ce sont des enfants qui accumulent beaucoup de retards et la plupart gardent un handicap pendant toute leur vie. Le traitement principal actuel, ce sont les médicaments qui sont souvent insuffisants. La maladie persiste malgré le traitement.»

C’est en étudiant des patients isolés et plusieurs familles de patients présentant des épilepsies de ce type – dont une famille suivie au CHN William Lennox – qu’une cause génétique a pu être identifiée pour la première fois. Il s’agit de mutation dans le gène GRIN2A, gène qui code pour une sous-unité d’un récepteur au glutamate, le neurotransmetteur excitateur principal au niveau cérébral. Une découverte importante puisque cette mutation expliquerait 20 % des cas de POCS et de LKS, deux formes d’épilepsie particulières.

Une aide importante au diagnostic

Que va apporter cette découverte dans un futur relativement proche? «Cela va améliorer le diagnostic de ces enfants. La maladie est essentiellement détectée par un électroencéphalogramme de sommeil. On détecte une activité épileptique importante pendant le sommeil de l’enfant, activité qui entraîne les symptômes à savoir les crises d’épilepsie et surtout les problèmes de développement du cerveau. La maladie épileptique sera toujours diagnostiquée de cette façon-là du moins dans l’immédiat mais le fait de connaître la cause génétique pourra dans le futur nous orienter vers des traitements plus efficaces.»

Plusieurs gènes ont déjà été identifiés dans le cas des maladies épileptiques. «Il y a en 3 ou 4 que l’on recherche fréquemment et il y en a toute une autre série qui sont connus mais qui concernent très peu de patients. »

La prévalence des épilepsies est assez stable dans le monde industrialisé mais c’est une maladie plus fréquente qu’on ne le pense puisqu’elle concerne entre 0,5 et 1 % de la population, tous âges confondus.