Santé

Épilepsie : gène identifié par l’ULB

Certains cas d’épilepsie ne sont pas liés à une lésion du cerveau. Les scientifiques savent désormais pourquoi…

Certains cas d’épilepsie ne sont pas liés à une lésion du cerveau. Les scientifiques savent désormais pourquoi…

-Reporters / BSIP

Des chercheurs (dont l’ULB) viennent de découvrir le gène qui cause des cas épilepsie focale chez un grand nombre de malades.

Une trentaine de chercheurs australiens, canadiens et européens ont réussi à identifier un gène à l’origine de l’épilepsie focale chez de nombreux malades, comme l’annonce l’Université Libre de Bruxelles (ULB), le seul partenaire belge de cette recherche internationale.

L’épilepsie focale (anciennement «partielle ») est la forme la plus commune d’épilepsie, touchant 60 % des épileptiques. Elle est généralement causée par une anomalie du cerveau, comme une blessure ou une tumeur. Pourtant, une part non négligeable de ces épileptiques ne présentait aucune lésion au cerveau.

12 % des cas expliqués

Jusqu’à aujourd’hui, les scientifiques ignoraient l’origine du problème chez ces personnes. « Nous savions depuis 1990 qu’il y avait un lien avec la génétique, en analysant des familles qui souffraient d’une même forme d’épilepsie », explique le Docteur Massimo Pandolfo, chercheur en neurologie expérimentale à l’ULB. «Avec les avancées technologiques et de très nombreuses études menées sur des familles du Canada, d’Italie, d’Australie, d’Israël, etc., nous avons pu cibler le gène DEPDC5. » 12 % des cas d’épilepsie de focale sont concernés et présente une mutation de ce gène. « Ces 12 % représentent la plus grosse proportion de personnes souffrant de l’épilepsie focale. Les origines des 88 % de cas restants sont encore inconnues, hormis quelques formes rarissimes. »

Un gène pour une grande avancée

Le Docteur Pandolfo et son équipe poursuivent leurs recherches et espèrent maintenant mieux comprendre les causes et mécanismes qui déclenchent l’épilepsie, ce trouble neurologique le plus fréquent de par le monde. Près de 100 000 personnes seraient épileptiques en Belgique.

«Et les traitements pourraient être mieux adaptés. N’oublions pas que 30 % des épileptiques sont réfractaires aux traitements qui n’ont pas ou peu d’effets sur eux. »

Par ailleurs, les chercheurs ont observé qu’un petit nombre de personnes présentant des anomalies sur ce gène DEPDC5 peuvent aussi être atteintes d’incapacité mentale ou d’autisme.

Une crise épileptique est l’expression clinique d’une décharge anormale et excessive des cellules nerveuses du cerveau. Il s’agit d’un trouble momentané de l’activité électrique qui peut être soit local, soit généralisé. Au moment de la crise, le cerveau ne peut plus fonctionner correctement et envoie des messages erronés au corps. Les résultats de la recherche ont été publiés dans la revue scientifique britannique Nature Genetcis du 31 mars.